Biopsia liquida: un test per la diagnosi dei tumori nascosti
CancerSEEK è uno speciale test del sangue che permetterebbe di scoprire con grande anticipo gli indicatori tipici di un tumore: la ricerca riporta risultati positivi senza però sciogliere i dubbi sui falsi positivi e sui tumori destinati a non svilupparsi.
Scoprire un tumore quando è ancora troppo piccolo per dare segno di sé, anticipare la diagnosi e aumentare le possibilità di cura: sono le promesse di un nuovo test del sangue, sviluppato da un gruppo di ricercatori negli Stati Uniti. Quella della diagnosi molto precoce dei tumori è un miraggio inseguito da tempo dai ricercatori: realizzare questo obiettivo potrebbe potenzialmente contribuire a rendere meno letale il cancro.
Uno studio (qui il sommario, in inglese) annuncia un importante passo in avanti in questa direzione: un gruppo di ricercatori di varie istituzioni, guidate dalla Johns Hopkins University (Stati Uniti), hanno messo a punto un test in grado di individuare nelle fasi precoci, e con un buon grado di attendibilità, otto tipi diversi di tumore.
La biopsia liquida. Il test, chiamato CancerSEEK, è basato sulla ricerca nel sangue del Dna mutato e delle proteine rilasciate dalle cellule dei tumori solidi. Questo genere di analisi, noto anche come biopsia liquida, è uno dei campi di ricerca attualmente più battuti nel campo dell'oncologia. Il nuovo test serve a cercare le mutazioni in 16 geni legati a diverse forme tumorali, e i livelli di dieci proteine che funzionano invece come marcatori biologici di specifici tipi di cancro.
Nello studio è riportato che l'esame è stato testato su mille pazienti, e che ha condotto a scoprire la malattia con una sensibilità variabile tra il 69 e il 98 per cento, a seconda del tipo di tumore. Nello studio clinico in questione il test è stato eseguito su pazienti che avevano già ricevuto una diagnosi di tumore, in vari stadi della malattia, che però non era ancora divenuta metastatica, e il confronto è stato fatto con pazienti sani.
Molto affidabile. La sensibilità del CancerSEEK nell'identificare i tumori è stata di almeno il 70 per cento per il cancro dell'ovaio, del fegato, dello stomaco, del pancreas e dell'esofago, tutte forme difficili da diagnosticare con gli strumenti tradizionali nelle prime fasi della malattia, e per le quali non ci sono test di screening diagnostici disponibili per le persone con un rischio medio.
Il test si è dimostrato molto specifico: l'analisi statistica dei risultati ha dimostrato che la probabilità di errore - indicando come malata una persona sana - è molto bassa, circa l'1 per cento. In alcuni casi il test ha rivelato il tessuto o l'organo malato, cosa che altri strumenti analoghi sviluppati finora non erano stati in grado di fare.
È stato adesso avviato uno studio per verificare se il test è in grado di diagnosticare tumori in donne che non presentano alcun segno della malattia e che non hanno avuto una diagnosi.
Quanto costa? I ricercatori hanno anche fornito una stima del costo di un esame del genere (per il quale è stato chiesto il brevetto): 500 dollari. Una cifra importante, circa 400 euro al cambio attuale, che però è in linea con altri esami tradizionali per la diagnosi precoce, come la colonscopia o la gastroscopia.
Quella della ricerca e dei tentativi di commercializzazione di varie forme di biopsia liquida per la ricerca dei tumori nascosti è un mercato in fermento: si stima che possa valere decine di miliardi di dollari l'anno, e almeno una dozzina di società di biotecnologie ci lavorano e affermano di essere vicine al risultato. Alcune varianti di questi test vengono già utilizzate, in studi sperimentali, per monitorare l'andamento dei tumori o la risposta della malattia ai trattamenti.
Speranze e dubbi. Ci sono però ancora diversi limiti. Innanzi tutto, anche nello studio in questione, la diagnosi per i pazienti era già stata fatta nel modo tradizionale. Resta da vedere se sulla popolazione generale di persone che non hanno sintomi, e i cui tumori sono ancora più piccoli, il test possa funzionare ugualmente bene. Un problema specifico del test è che i marcatori biologici individuati appaiono anche in persone che hanno malattie infiammatorie come l'artrite: significa che i falsi positivi potrebbero essere più dell'1 per cento individuato nello studio clinico.
Quanto conta la sfortuna nel cancro?
Infine, resta un dubbio più generale che riguarda anche altre forme di diagnosi precoci per le malattie tumorali: il test potrebbe individuare tumori molto piccoli che però non sarebbero mai cresciuti fino a rappresentare un rischio per la salute, e questo comporterebbe ansia, e interventi magari inutili per molti pazienti.
È un tema che si è posto per diversi tipi di screening, per esempio nel caso della ricerca dell'antigene prostatico per la diagnosi precoce del tumore della prostata, che non è raccomandato perché il rischio di falsi positivi è molto alto. Ma anche nel caso della mammografia, in cui il beneficio dello screening sulla popolazione femmine è ritenuto sicuro solo a partire da una certa età.
Sono interrogativi che diventeranno ancora più pressanti se i primi test di questo genere dovessero arrivare sul mercato.
