Tumore prostata: test per mutazioni genetiche ereditarie nei maschi
Le alterazioni in geni come BRCA1 e BRCA2 presenti in quasi il 12% dei pazienti con carcinoma metastatico. Test Dna importante per scegliere la terapia migliore.
Mutazioni genetiche ereditarie potrebbero giocare un ruolo più importante del previsto nell’insorgenza di un carcinoma della prostata metastatico. Le alterazioni in geni che hanno la funzione di riparare il Dna (come BRCA1 e BRCA2) sarebbero infatti presenti in quasi il 12 per cento dei pazienti con un tumore prostatico in fase avanzata, secondo quanto riportato in uno studio americano appena pubblicato sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.
Scegliere la terapia più adeguata
Sebbene poco frequenti nella popolazione generale, è cosa nota che le mutazioni di geni riparatori, quali appunto BRCA1 e BRCA2, aumentino di molto le probabilità di ammalarsi di tumore al seno, all’ovaio e alla prostata. «Finora, però, non era noto quanto queste alterazioni fossero frequenti negli uomini con un cancro alla prostata metastatico - sottolinea unno dei principali autori dello studio, Peter Nelson, ricercatore del Fred Hutchinson Cancer Research Center negli Usa -. Ora sappiamo invece che mutazioni genetiche ereditarie sono presenti nell’11,8 per cento di questi pazienti: ovvero sono il quadruplo più frequenti rispetto alla popolazione generale e il doppio rispetto ai malati con carcinoma localizzato, che cioè non si è diffuso all’esterno della ghiandola prostatica». Secondo gli studiosi si tratta di una notizia molto importante, perché potrebbe avere risvolti pratici nella scelta della terapia più adeguata per contrastare la malattia.
Test genetico anche per i maschi
«In presenza di queste mutazioni si potrebbe optare per trattamenti che sappiamo essere particolarmente efficaci, per esempio nelle donne con un tumore dell’ovaio - continua Nelson -, quali i farmaci PARP-inibitori o la chemioterapia a base di platino. Inoltre, qualora in famiglia siano presenti membri che presentano queste alterazioni del Dna è importante che si consideri l’ipotesi di sottoporre al test genetico anche i maschi, che potrebbero avere probabilità elevate di sviluppare un tumore alla prostata particolarmente aggressivo». I ricercatori sono giunti a questa conclusione dopo aver analizzato i dati relativi a 692 uomini con un carcinoma prostatico metastatico e aver individuato 16 diverse mutazioni (fra le quali, oltre quelle BRCA, anche a carico dei geni ATM, CHEK2, RAD51D ePALB2) in 82 pazienti (ovvero l’11,8 per cento del totale), indipendentemente dall’età o dalla storia familiare. «In particolare, i malati di cancro alla prostata metastatico con mutazioni BRCA2 risultano avere il 18 per cento di rischio in più rispetto a quelli sani - aggiunge Colin Pritchard, docente di Genetica dei Tumori Solidi alla University of Washington School of Medicine e primo autore dell’indagine -. Appare quindi molto importante che anche i maschi con cancro alla prostata vengano sottoposti al test genetico sulla scia di quanto già accade nelle femmine con un tumore al seno. Certo, come per le donne, è fondamentale che questo venga accompagnato da un’appropriata consulenza, da spiegazioni approfondite e da un’attenta valutazione del singolo caso da parte degli specialisti ».
