La perdita dell'Y aumenta il rischio di Alzheimer
La perdita del cromosoma Y in cellule del sangue, un'alterazione che, con l'età, interessa dal 17 al 20 per cento dei maschi, è risultata associata con l'aumento del rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Il fumo aumenta fino al 400 per cento la probabilità di incorrere in questa anomalia.
La progressiva perdita del cromosoma Y nelle cellule del sangue nucleate (i leucociti) è correlata a un aumento del rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. A indicarlo è uno studio effettuato da ricercatori dell'Università di Uppsala, in Svezia, e dell'Università di Lille, in Francia, che lo presentano alla conferenza annuale della European Society of Human Genetics in contemporanea con la sua pubblicazione su "American Journal of Human Genetics".
La maggior parte della ricerca genetica oggi si concentra sulle varianti geniche ereditate, ma sta aumentando l'interesse per le mutazioni che si acquisiscono nel corso della vita. Una di queste mutazioni è, nei maschi, la perdita in alcune cellule del sangue, i leucociti (o globuli bianchi), del cromosoma Y, un evento che da tempo è considerato un fattore di rischio per il cancro. Una perdita del cromosoma che interessi più del 15 per cento delle cellule ematiche nucleate si verifica nel 17 per cento circa degli uomini e riguarda principalmente persone anziane (negli ultraottantenni si arriva al 20 per cento) e fumatori. Il fumo aumenta del 400 per cento il rischio di incorrere nella perdita del cromosoma Y, anche se l'effetto sembra essere transitorio, e dipendente della dose: smettendo di fumare è possibile invertirlo. L'associazione fra malattia di Alzheimer e perdita del cromosoma Y è particolarmente forte nel caso in cui la perdita interessi il 35 per cento o più dei leucociti, tanto da suggerire l'idea che - dopo ulteriori studi di conferma - il controllo di questa anomalia possa essere considerato un biomarcatore della malattia. Anche se non sono ancora chiari i meccanismi con cui questa alterazione può influire sullo sviluppo della malattia, il fatto che le cellule che ne sono interessate facciano parte del sistema immunitario lascia supporre che l'assenza di quel cromosoma abbia un effetto negativo sulla loro funzionalità e, quindi, sulla loro capacità di controllo di altri fattori legati allo sviluppo dell'Alzheimer. Un'ipotesi, questa, che è rafforzata non solo dalla già nota associazione con il cancro, ma anche con un aumento della mortalità da tutte le cause. Per questo motivo, lo screening di un test di questo tipo nella popolazione generale potrebbe dare medici la possibilità di sfruttare strategie preventive nei soggetti maschi a rischio: "L'uso diffuso di un test per la perdita del cromosoma Y - ha detto Lars A. Forsberg, che ha coordinato la ricerca - potrebbe ridurre radicalmente i tassi di mortalità maschile e, forse, anche eliminare la differenza nell'aspettativa di vita tra i sessi".
