Ipostaturalismi: l’importanza della diagnosi differenziale
La bassa statura è uno dei più frequenti motivi di consultazione del pediatra. Molta attenzione viene infatti rivolta oggi a questo problema, sia da parte dei genitori sia da parte degli stessi bambini.
Questo avviene per tre motivi principali: 1) l’accelerazione secolare della crescita (1-1,5 cm/decennio), per cui i bambini di oggi sono più alti di quelli delle generazioni precedenti; 2) l’effetto dei media, per cui una statura alta viene oggi associata a maggiori vantaggi sociali; 3) le possibilità terapeutiche che abbiamo a disposizione.
La bassa statura nel bambino può essere determinata da diverse cause. Si distinguono forme non patologiche e forme patologiche.
Le forme non patologiche sono le più frequenti e sono comprese tra queste le cosiddette “varianti normali” della crescita, tra cui la bassa statura familiare e il ritardo costituzionale di crescita. La bassa statura familiareidentifica il bambino di bassa statura che ha i genitori, uno o entrambi, di bassa statura e che è destinato, lui stesso, a diventare un adulto di bassa statura. Si tratta di una forma genetica e non è causata da alterazioni ormonali. Il bambino con ritardo costituzionale di crescita è di bassa statura nell’infanzia ma, durante la pubertà, che si presenta più tardivamente rispetto ai coetanei, il bambino recupera il deficit di crescita e sarà un adulto di normale statura. Anche questa è una forma che si determina su base costituzionale e spesso anche il padre ha presentato la stessa dinamica accrescitiva, cioè con ritardo della pubertà e tardiva normalizzazione della crescita.
Tra le forme patologiche, la causa principale di bassa statura è il deficit diormone della crescita (GH). Altre cause importanti sono: la nascita SGA(bambino piccolo per l’età gestazionale), la celiachia, l’ipotiroidismo, l’eccesso di cortisone, le displasie ossee e alcune sindromi genetiche (sindromi di Turner, di Prader-Willi, di Noonan ecc.).
Quanto osservato sottolinea l’importanza della diagnosi differenziale tra le varie forme, anche tenendo conto che la maggioranza di quelle sopra elencate non necessita di alcuna terapia.
Ai fini della diagnosi differenziale, la valutazione clinica, iniziando dall’anamnesi, è di primaria importanza. L’anamnesi dovrà indagare: la lunghezza e il peso alla nascita e l’età gestazionale, per la possibilità di trovarsi di fronte a un bambino SGA; l’eventuale bassa statura dei genitori, possibile causa di bassa statura familiare, e l’eventuale ritardo della pubertà dei genitori, possibile causa di ritardo costituzionale di crescita.
Di fondamentale importanza nella diagnosi differenziale degli ipostaturalismi risulta l’inquadramento auxologico che deve comprendere la corretta valutazione della statura e della velocità di crescita. Nei bambini di bassa statura familiare, la crescita si mantiene nel tempo vicina al 3° percentile che rappresenta, nelle curve di crescita, il limite basso della normalità. Nel ritardo costituzionale di crescita, la curva si allontana al momento della pubertà quando si ha un ritardo della stessa. Nel deficit di ormone della crescita, la curva di crescita si allontana progressivamente dal 3° percentile.
L’andamento delle curve di crescita riflette il comportamento della velocità di crescita. Quando la curva si allontana dal canale dei percentili significa che la velocità di crescita è ridotta rispetto alla norma. Si ritiene patologica, durante l’infanzia, una velocità di crescita inferiore a 4 cm/anno.
Un parametro di riferimento importante nella valutazione auxologica nel bambino di bassa statura è il target genetico, che rappresenta una stima della possibile statura adulta del bambino in esame. Esso deriva dalla statura dei genitori: per le femmine il target genetico corrisponde alla statura del padre (cm) + statura della madre (cm) – 13 cm/2; per i maschi il target genetico corrisponde alla statura del padre (cm) + statura della madre (cm) + 13 cm/2. Una volta calcolato il target genetico, va poi considerata la variabilità statistica di ±8,5 cm.
Un altro importante parametro per la diagnosi differenziale delle basse stature è rappresentato dalla valutazione della morfologia del bambino in esame, potendosi distinguere le basse stature in forme armoniche e disarmoniche in base alle proporzioni tra il segmento superiore (tronco) e quello inferiore (arti inferiori). Tra le forme armoniche vi sono la bassa statura familiare, il ritardo costituzionale di crescita e sviluppo e il deficit di ormone della crescita. Tra le forme disarmoniche abbiamo le displasie ossee, il deficit del gene SHOX e il rachitismo ipofosfatemico.
Nell’esame clinico del bambino di bassa statura devono essere ricercate anche possibili dismorfie somatiche come la presenza di anomalie della facies (ptosi, epicanto, anomalie del padiglione auricolare e anomalie dell’impianto dei capelli) e di altri distretti corporei (torace a scudo, mani tozze ecc.) che possono indirizzare la diagnosi verso specifiche sindromi. In questi ultimi casi può essere presente anche un ritardo dello sviluppo cognitivo e/o neuromotorio.
Un’altra valutazione importante da effettuare per la diagnosi differenziale è lavalutazione dell’età ossea, cioè del grado di maturazione biologica, da eseguire mediante radiografia di polso e mano dell’arto non dominante. Un’età ossea in accordo con l’età cronologica si trova nella bassa statura familiare; un’età ossea ritardata si riscontra invece nel ritardo costituzionale di crescita e nel deficit di GH.
Molto importanti ai fini della diagnosi differenziale sono gli esami di laboratorio. Mediante test di stimolo deve essere effettuata la valutazione della secrezione dell’ormone della crescita nei casi di sospetto deficit di GH. Ai fini dell’inizio della terapia è infatti indispensabile mettere in evidenza una carenza di tale ormone. Un altro parametro importante da valutare è l’IGF-1 (insulin growth factor-1), benché presenti una scarsa accuratezza diagnostica.
Altri esami di laboratorio importanti sono quelli per la celiachia, la funzione tiroidea, la funzione renale e, se ve ne sono le indicazioni, specifici esami genetici.
La diagnosi differenziale delle basse stature, effettuata secondo i criteri sovraesposti, risulta di fondamentale importanza per intraprendere una terapia appropriata.
