Autismo, la diagnosi precoce potrebbe fare la differenza.
Domani la nona edizione della Giornata Mondiale della Consapevolezza sulla patologia che colpisce quattro bambini su mille. Il nostro Ministero della Salute ha stanziato due milioni di euro per la ricerca nel campo di questi disturbi per il prossimo triennio.
Si celebra domani la nona edizione della Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Autismo, patologia che colpisce quattro bambini su mille, i maschi dalle tre alle quattro volte in più delle femmine. Vi sono poi i disturbi dello spettro autistico (ASD), disturbi del neurosviluppo caratterizzati da un funzionamento mentale atipico che perdura per tutta la vita, che nel mondo, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, interessano un bambino su 160.
I disturbi dello spettro autistico, alquanto eterogenei per gravità e tipologia, possono essere associati a un grado variabile di disabilità intellettiva, compromissioni del linguaggio, difficoltà di coordinazione motoria e dell’attenzione, disturbi del sonno e sintomi gastrointestinali.
UN ESERCITO DI RICERCATORI E DI CLINICI AL LAVOR O
In Italia, dove di autismo si parla molto, la mobilitazione per la ricerca su questa malattia è imponente. Biologi, psicologi, psichiatri, neuroscienziati, pediatri, pedagogisti sono riuniti in Italia in AIRA, Associazione italiana ricerca sull’autismo nata esattamente un anno fa. Inoltre, il network italiano per il riconoscimento precoce dell’autismo, il NIDA, dell’Iss ha appena ricevuto due milioni di euro, stanziati dal Ministero della Salute per finanziare nel prossimo triennio la ricerca la diagnosi precoce e l’assistenza.
Nella Giornata nazionale per le persone con disabilità intellettive, celebratasi il 30 marzo, il ministro della Salute Beatrice Lorenzin ha annunciato che nei nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea) «sono inserite anche le sindromi autistiche, con dei fondi finalizzati pari a 50 milioni di euro».
CHE COS’È L’AUTISMO
Cos’è l’autismo e cosa sono i disturbi dello spettro autistico? Con la pubblicazione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali DSM-5 nel 2013 tutti i disturbi autistici sono stati raggruppati in un unico spettro di condizioni; i numerosi cambiamenti introdotti rispetto alla versione precedente hanno fatto sì che oggi i criteri diagnostici si differenziano da quelli dell’International Classification of Diseases dell’Oms. Al variare della classificazione, infatti, cambiano i criteri e quindi le diagnosi. Ad esempio, con il passaggio di diagnosi da «disturbi cognitivi» a «disturbo dello spettro autistico», le diagnosi di autismo negli Usa sono cresciute di tre volte in 10 anni .
ALLA RICERCA DELLE CAUSE DELLA MALATTIA
Ad oggi, non è stata individuata con certezza la causa dei disturbi dello spettro autistico, ma in un 10-15% dei casi è individuabile una causa genetica. Grazie alla ricerca, sono state individuate centinaia di alterazioni geniche in grado dimodificare il corretto funzionamento neurale e grandi aspettative vengono oggi dagli studi sui modelli animali.
Parallelamente procede la ricerca di neuroimaging e di connettività, che si concentra sullo sviluppo cerebrale, alterato negli autistici fin dal terzo trimestre di gravidanza. Infine, attraverso gli studi comportamentali si cerca di individuare (in particolare si studiano i bambini a rischio come i fratelli e le sorelle di un autistico), i segnali precoci che possono aiutare nell’identificare i bambini a rischio: si tratta di studi sul pianto, sul movimento spontaneo del bambino e sulla risposta agli stimoli sociali nei primi due anni di vita. Infine, sempre più attenzione viene rivolta al microbiota intestinale, i miliardi di batteri che servono al nostro organismo per i processi vitali, per scoprire il suo legame con lo sviluppo neurocomportamentale.
OBIETTIVO: DIAGNOSI PRECOCE
Anche se la diagnosi è difficile e mai certa prima dei due o tre anni di vita, caratteristiche comportamentali atipiche sono individuabili precocemente nel bambino autistico. Generalmente, i genitori si accorgono immediatamente chequalcosa non funziona nella risposta del proprio bambino agli stimoli, ai richiami, in generale nella comunicazione e nella relazione con gli altri.L’individuazione dei soggetti a rischio permette un intervento precoce, fondamentale per massimizzare il margine di recupero, attraverso trattamenti di tipo comportamentale che possono garantire una buona funzionalità all’adulto autistico.
PREMIO «LIA VASSENA» ALLA RIABILITAZIONE ROBOTICA
La commissione scientifica di AIRA ha attribuito il Premio «Lia Vassena Young Investigators Award» del valore di 5mila euro a Paolo Meucci dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano per RODDI, un gioco costituito da una piattaforma robotica innovativa per cercare di favorire la relazione e l’interazione sociale nei bambini dai 5 agli 11 anni affetti da autismo e con moderata o grave disabilità intellettiva.
APPUNTAMENTO IN RETE CON GLI ESPERTI: WEBINAR ONLINE
Per chi non potesse essere presente domani mattina a Roma (Auditorium San Paolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 9:30 – 12:30), all’incontro dedicato alla legge sul «Dopo di noi», avrà comunque nel pomeriggio l’opportunità di porre le proprie domande in diretta online agli esperti Luigi Mazzone, Stefano Vicari, Dario Ianes, Alberto Tozzi, Giovanni Valeri, Maria Luisa Scattoni e Leonardo Fava. Infatti, dalle 14.30 alle 16.30, Edizioni Centro Studi Erickson in collaborazione con AIRA, Per noi autistici e LUISS propone il Webinar: «Il 2 aprile, per essere concreti, ci troviamo in rete!». Dalle 14:30 alle 16:30 il webinar – gratuito – sarà trasmesso sul canale YouTube Edizioni Centro Studi Erickson.
Oltre alle numerose iniziative in tutta Italia (qui la lista degli eventi raccolta dalla Federazione Italiana per l’Autismo), c’è anche un concorso #sfidAutismo, indetto il Ministero dell’istruzione e rivolto a singoli studenti e ad intere classi.
NICLA PANCIERA
