Cardiomiopatia indotta da stress: identificati i fattori genetici
I ricercatori del Translational Genomics Research Institute (TGen) e Barrow Neurological Institute hanno, per la prima volta, identificato i fattori di rischio genetici che sono collegati alla cardiomiopatia indotta da stress (SIC), un raro tipo di malattia cardiaca.
I pazienti affetti da cardiomiopatia indotta da stress, in genere non mostrano alcun sintomo fino a che non soffrono di qualche forma di intenso stress emotivo o fisiologico. Per questo motivo il disturbo è a volte indicato come “sindrome del cuore spezzato”.
In uno studio pubblicato il 24 Nov. 2015 sulla rivista Neurosurgery, i ricercatori hanno identificato nuovi fattori di rischio genetico collegati alla condizione, attraverso l’uso di un approccio potente di sequenziamento genomico.
“Ipotizziamo che i pazienti a più alto rischio di SIC probabilmente vivono in uno stato compensato di disfunzione cardiaca”, ha dichiarato Matt Huentelman, Ph.D., Professore Associato di Neurogenomics Divisione TGen e autore dello studio. “Abbiamo identificato una serie di cambiamenti genetici rari, associati a questa malattia, che possono essere utilizzati per l’identificazione precoce dei pazienti a rischio.”
Per lo studio sono stati arruolatI 21 pazienti vittime di ictus emorragico, trattati al Barrow tra il 2005-13 e che sono stati diagnosticati con SIC. Nessuno dei pazienti ha avuto una significativa storia cardiaca prima. Barrow è un centro neurotrauma leader con più di 300 pazienti con ictus emorragico ogni anno.
” La cardiomiopatia indotta da stress è un esempio di malattia del cuore nascosta, con un trigger fisiologico distinto”, ha spiegato Yashar Kalani, MD e Ph.D., chief resident in Neurological Surgery, assistant professor at Barrow at Dignity Health St. Joseph’s Hospital and Medical Center e autore principale dello studio.
Le varianti geniche identificate nello studio, associate con la condizione, sono MYLK2, DSG2, FKTN e LDB3. È importante sottolineare che tutti questi geni erano già noti per avere un ruolo in altre malattie cardiache, ma non in SIC.
Tutte queste varianti sono estremamente rare. MYLK2 era stato precedente individuato in soli 1.539 individui (1,3 per cento), DSG2 in 224 (0,1 per cento), FKTN in soli 3 (0,002 per cento) e LDB3 varianti, non erano mai state sequenziate.
“Clinicamente, la condizione è difficile da trattare nel paziente critico, in parte perché il trattamento può aggravare la malattia”, ha detto il Dottor Kalani. “Un biomarcatore nel sangue, inafferrabile fino a poco tempo fa, potrebbe essere di grande aiuto per l’identificazione precoce dei pazienti a rischio”.
In alcuni casi, il farmaco molto usato per trattare un attacco cardiaco, potrebbe peggiorare la condizione dei pazienti con SIC.
“L’identificazione dei pazienti a rischio di SIC, sulla base di predisposizioni genetiche, permetterebbe il trattamento personalizzato, al momento del ricovero in terapia intensiva, di questi pazienti ed evitare il declino del cuore e del cervello”, ha detto il Dottor Huentelman.”Il pannello di geni identificato dalla nostra analisi fornisce un mezzo per individuare i pazienti che possono essere a rischio per lo sviluppo di questo tipo di disturbo del cuore e può anche essere utile per aiutare quelli a più alto rischio, ad evitare del tutto la cardiomiopatia indotta da stress”.
